項目背景

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林奇綜合征是由MMR基因（包括 MSH2，MSH6，PMS2，MLH1基因）胚系致病性突變，或 EPCAM基因失活導致 MSH2啟動子高度甲基化，引起 MSH2基因沉默所致的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征。林奇綜合征發(fā)病時間早，約占結(jié)直腸癌發(fā)生率的 3%，包括結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌和胃癌等多種腫瘤。

結(jié)直腸癌患者無論年齡和分期，行林奇綜合征篩查均有助于發(fā)現(xiàn)疾病?！哆z傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國專家共識》推薦對 MSI-H／dMMR的結(jié)直腸癌患者行 MMR胚系檢測，以明確診斷林奇綜合征。

《子宮內(nèi)膜癌分子檢測中國專家共識》（2021）推薦對子宮內(nèi)膜癌 MMR / MSI患者行林奇綜合征篩查。

林奇綜合征的篩查流程-CRC

林奇綜合征篩查流程-EC

[1]遺傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國專家共識（2018年）                         

[2]子宮內(nèi)膜癌分子檢測中國專家共識（2021年版）

 檢測項目

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檢測意義

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林奇綜合征基因篩查，指導臨床醫(yī)生對 Lynch 綜合征患者進行管理。同時檢測BRAF基因的V600E突變輔助結(jié)直腸癌患者的林奇綜合征篩查。 

適用人群

1、罹患林奇綜合征相關腫瘤，結(jié)合患者病史及家族史，考慮為林奇綜合征患者；

2、采用MSI檢測為MSI-H結(jié)果的腫瘤患者；

3、采用免疫組織化學檢測為dMMR結(jié)果的腫瘤患者。

優(yōu)勢特點

操作簡單：自主研發(fā)專利RingCap^?技術，文庫構(gòu)建僅需兩步即可完成。

檢測快速：文庫構(gòu)建僅需3.5h。

靈敏度高：平均測序深度1000 X以上，可檢測低至5%的基因突變。

檢測全面：1、一次性檢測和Lynch綜合征相關的五個基因在編碼區(qū)、外顯子內(nèi)含子連接區(qū)上的突變情況，覆蓋面廣；2、BRAF基因V600E突變檢測，可基本排除散發(fā)性結(jié)直腸癌的情況。

操作流程

1、DNA提取

2、文庫構(gòu)建

3、上機測序

4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

5、出具報告

檢測服務流程

1、咨詢相關事項0592-7578309

2、進行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測點

4、上機測序

5、出具報告

6、報告送出

——僅供科研參考使用——