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Research Cooperation

科研合作

人類林奇綜合征基因檢測(cè)(高通量測(cè)序法)

項(xiàng)目背景


林奇綜合征(Lynch Syndrome,LS)約占所有結(jié)直腸癌(CRC)的2%-4%[1],占所有子宮內(nèi)膜癌(EC)的3%-5%[2]。LS主要由錯(cuò)配修復(fù)(MMR)基因的胚系突變引起,少見病例是位于MSH2上游的EPCAM基因3’端胚系缺失導(dǎo)致MSH2繼發(fā)性表觀突變的結(jié)果[3],與腫瘤組織中的錯(cuò)配修復(fù)缺陷(dMMR)/微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI-H)有關(guān)。LS患者發(fā)生CRC和EC的風(fēng)險(xiǎn)較高,分別高達(dá)80%和60%,并且有發(fā)生其他癌癥類型(如胃癌、小腸癌、尿路上皮癌和卵巢癌)的風(fēng)險(xiǎn)[4],飛朔生物與合作伙伴也報(bào)道了LS相關(guān)陰莖癌的病例[5]。各指南均推薦MMR免疫化學(xué)(IHC)或MSI篩查陽(yáng)性,以及MLH1甲基化或BRAF V600E突變檢測(cè)陰性的CRC、EC等腫瘤患者進(jìn)行MMR基因胚系檢測(cè),以輔助LS的確診[1,2,6]。



子宮內(nèi)膜癌LS篩查方法[6]



子宮內(nèi)膜癌分子檢測(cè)中國(guó)專家共識(shí)(2021年版)指出常規(guī)MMR/MSI檢測(cè)聯(lián)合BRAF V600E篩查會(huì)漏檢10%的LS患者,可考慮采用高通量測(cè)序的方法替代常規(guī)MMR/MSI檢測(cè)[2]。此外一些研究也提示與散發(fā)性腫瘤相比,LS相關(guān)腫瘤有更強(qiáng)的抗腫瘤免疫應(yīng)答,使用免疫檢查點(diǎn)抑制劑療效更佳[7,8]。


LS相關(guān)腫瘤免疫治療療效更佳[7,8]




[1] NCCN遺傳性/家族性高風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌2024 v3

[2] 子宮內(nèi)膜癌分子檢測(cè)中國(guó)專家共識(shí)(2021年版)

[3] Front Oncol. 2022 Mar 4:12:856452.

[4] Genes (Basel). 2023 Nov 9;14(11):2060.

[5] Urol Int. 2024 Sep 2:1-5.

[6] CSCO子宮內(nèi)膜癌診療指南2024

[7] Obstet Gynaecol. 2021 Jan;23(1):9-20.

[8] Cancer. 2022 Mar 15;128(6):1206-1218.



 檢測(cè)項(xiàng)目


采用高通量測(cè)序法,胚系版檢測(cè)MLH1、PMS2、MSH2、MSH6、EPCAM五個(gè)基因的編碼區(qū)和外顯子-內(nèi)含子連接區(qū),組織版檢測(cè)以上五個(gè)基因加BRAF V600E突變。


項(xiàng)目名稱

核心技術(shù)

項(xiàng)目規(guī)格

適配平臺(tái)

樣本類型

人類林奇綜合征基因檢測(cè)

RingCap?

16測(cè)試/盒

32測(cè)試/盒

Illumina

MGISEQ

腫瘤組織樣本

對(duì)照樣本

(全血、唾液、口腔拭子)


檢測(cè)意義


1、輔助林奇綜合征的確診;

2、提示林奇相關(guān)腫瘤患者免疫治療可能獲益。


適用人群


1、任何腫瘤組織檢測(cè)結(jié)果為dMMR/MSI-H的CRC、EC、胃癌等癌種患者,包含經(jīng)MLH1甲基化、BRAF V600E檢測(cè)陰性的患者;

2、腫瘤組織篩查結(jié)果為錯(cuò)配修復(fù)功能正常(pMMR)或微衛(wèi)星穩(wěn)定(MSS),但是臨床高度懷疑LS的患者;

3、有血緣關(guān)系的家族成員確診為L(zhǎng)S者;

4、在腫瘤組織中檢測(cè)到MMR基因致病性突變,但不能明確是否為胚系突變的患者;

5、可考慮采用組織版檢測(cè)替代MMR/MSI篩查,可減少LS的漏檢。



優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)


檢測(cè)全面:覆蓋林奇綜合征相關(guān)的MMR、EPCAM基因的編碼區(qū)和外顯子-內(nèi)含子連接區(qū);

取樣靈活:可檢測(cè)組織樣本,組織版增加BRAF V600E突變檢測(cè),用以提示散發(fā)性結(jié)直腸癌;

靈敏度高:可檢出25 ng DNA樣本中含量低至1%的基因突變;

操作簡(jiǎn)單:采用RingCap?專利技術(shù)和八連管預(yù)分裝試劑,建庫(kù)方法簡(jiǎn)便。


操作流程


1、DNA提取

2、文庫(kù)構(gòu)建

3、上機(jī)測(cè)序

4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

5、出具報(bào)告


檢測(cè)服務(wù)流程


1、咨詢相關(guān)事項(xiàng)0592-7578309

2、進(jìn)行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4、上機(jī)測(cè)序

5、出具報(bào)告

6、報(bào)告送出



——僅供科研參考使用——