項(xiàng)目背景

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林奇綜合征是由MMR基因（包括 MSH2，MSH6，PMS2，MLH1基因）胚系致病性突變，或 EPCAM基因失活導(dǎo)致 MSH2啟動(dòng)子高度甲基化，引起 MSH2基因沉默所致的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征。林奇綜合征發(fā)病時(shí)間早，約占結(jié)直腸癌發(fā)生率的 3%，包括結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌和胃癌等多種腫瘤。

結(jié)直腸癌患者無(wú)論年齡和分期，行林奇綜合征篩查均有助于發(fā)現(xiàn)疾病。《遺傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)》推薦對(duì) MSI-H／dMMR的結(jié)直腸癌患者行 MMR胚系檢測(cè)，以明確診斷林奇綜合征。

《子宮內(nèi)膜癌分子檢測(cè)中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)》（2021）推薦對(duì)子宮內(nèi)膜癌 MMR / MSI患者行林奇綜合征篩查。

林奇綜合征的篩查流程-CRC

林奇綜合征篩查流程-EC

[1]遺傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（2018年）                         

[2]子宮內(nèi)膜癌分子檢測(cè)中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（2021年版）

 檢測(cè)項(xiàng)目

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檢測(cè)意義

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林奇綜合征基因篩查，指導(dǎo)臨床醫(yī)生對(duì) Lynch 綜合征患者進(jìn)行管理。同時(shí)檢測(cè)BRAF基因的V600E突變輔助結(jié)直腸癌患者的林奇綜合征篩查。 

適用人群

1、罹患林奇綜合征相關(guān)腫瘤，結(jié)合患者病史及家族史，考慮為林奇綜合征患者；

2、采用MSI檢測(cè)為MSI-H結(jié)果的腫瘤患者；

3、采用免疫組織化學(xué)檢測(cè)為dMMR結(jié)果的腫瘤患者。

優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)

操作簡(jiǎn)單：自主研發(fā)專(zhuān)利RingCap^?技術(shù)，文庫(kù)構(gòu)建僅需兩步即可完成。

檢測(cè)快速：文庫(kù)構(gòu)建僅需3.5h。

靈敏度高：平均測(cè)序深度1000 X以上，可檢測(cè)低至5%的基因突變。

檢測(cè)全面：1、一次性檢測(cè)和Lynch綜合征相關(guān)的五個(gè)基因在編碼區(qū)、外顯子內(nèi)含子連接區(qū)上的突變情況，覆蓋面廣；2、BRAF基因V600E突變檢測(cè)，可基本排除散發(fā)性結(jié)直腸癌的情況。

操作流程

1、DNA提取

2、文庫(kù)構(gòu)建

3、上機(jī)測(cè)序

4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

5、出具報(bào)告

檢測(cè)服務(wù)流程

1、咨詢(xún)相關(guān)事項(xiàng)0592-7578309

2、進(jìn)行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4、上機(jī)測(cè)序

5、出具報(bào)告

6、報(bào)告送出

——僅供科研參考使用——