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背景

腫瘤發(fā)生發(fā)展的機制十分復(fù)雜，雖然目前已有大量的腫瘤相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)，但仍存在眾多基因作用機制的未知領(lǐng)域，還需更多的科學(xué)研究去挖掘探知。大范圍的基因檢測可全面、直觀的刻畫腫瘤基因組變異特征，且有利于發(fā)現(xiàn)患者更多關(guān)鍵基因的罕見突變。

 JCO Precis Oncol. 2019 Mar 8;3:PO.18.00213.

通過NGS大panel檢測匹配治療方案，患者總生存率提高，可以為晚期腫瘤患者提供更多的治療機會和臨床收益。

檢測內(nèi)容

覆蓋實體瘤1200個熱點基因，包含MSI、TMB、HRR、HLA、免疫耐藥、超進展等生物標志物，全方位滿足臨床檢測需求。

檢測項目

腫瘤全景基因panel套裝包含DNA文庫構(gòu)建套裝、腫瘤全景基因 Panel 捕獲套裝和SG Pure Beads。

檢測意義

靶向治療：提供全面的腫瘤基因變異信息，包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見位點等，分析腫瘤致病機理，揭示耐藥機制，輔助臨床醫(yī)生合理使用靶向藥物。

免疫治療：全面評估免疫治療療效，包含TMB、MSI狀態(tài)、HLA分型、腫瘤新抗原預(yù)測、免疫治療療效和超進展相關(guān)基因。

化療：53個化療相關(guān)基因，全面評估化療療效和毒副作用，優(yōu)化化療方案。

遺傳風險：147個遺傳性腫瘤相關(guān)基因，全面評估遺傳性腫瘤風險。

適用人群

1、初診實體瘤患者：在進行靶向、免疫和化療治療前，進行檢測，可輔助臨床醫(yī)生制定治療方案及對患者的預(yù)后進行評估；

2、靶向治療耐藥、化療失敗的實體瘤患者：需求新的治療方案，可進行基因檢測，明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點；

3、具有腫瘤家族病史：需要進行遺傳風險評估的人群；

4、無法取得病理組織，仍有以上臨床需求的實體瘤患者。

優(yōu)勢特點

1、廣：檢測范圍覆蓋實體瘤熱點基因的編碼區(qū)、常見融合相關(guān)內(nèi)含子區(qū)，panel大小約3.1Mb；

2、多：變異類型包含SNV、CNV、InDel、Fusion；

3、全：靶向藥物覆蓋FDA/NMPA批準上市所有靶向藥物；

4、泛：免疫評估包含MSI、TMB、MMR基因以及免疫治療相關(guān)正負相調(diào)節(jié)因子綜合評估PD-1/PD-L1免疫治療;

5、新：定期進行基因藥物數(shù)據(jù)庫更新維護；

6、適：可持續(xù)升級和定制服務(wù)，能配合不同需求科研服務(wù)。

操作流程

1、核酸提取

2、文庫構(gòu)建

3、上機測序

4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

5、出具報告

檢測服務(wù)流程

1、咨詢相關(guān)事項

2、進行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測點

4、上機檢測

5、出具報告

6、報告送出

7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

——僅供科研參考使用——