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Research Cooperation

科研合作

高通量測(cè)序系列多重?zé)晒釶CR系列數(shù)字PCR系列核酸質(zhì)譜平臺(tái) 檢測(cè)服務(wù) 設(shè)備儀器個(gè)性化定制實(shí)驗(yàn)視頻

泛實(shí)體瘤107基因檢測(cè)（高通量測(cè)序法）

2022年，我國(guó)新發(fā)癌癥482萬(wàn)例，死亡257萬(wàn)例，均穩(wěn)居全球首位，遠(yuǎn)超世界其他國(guó)家。在我國(guó)新發(fā)病例中，肺癌占據(jù)首位，其次分別為結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同樣，在死亡病例中，肺癌死亡人數(shù)遙遙領(lǐng)先，高達(dá)73萬(wàn)，占癌癥死亡總數(shù)的28.4%。即近每四個(gè)因癌癥死亡的患者中，就有一位是肺癌患者。

癌癥是一種復(fù)雜的多基因疾病，是基因突變逐漸累積所致。當(dāng)調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)的基因發(fā)生突變或損傷時(shí)，細(xì)胞失去控制，無(wú)序、無(wú)限的增殖分化，導(dǎo)致惡性腫瘤的發(fā)生。

Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.

隨著腫瘤精準(zhǔn)治療時(shí)代的到來(lái)，常規(guī)的病理學(xué)診斷方法已無(wú)法滿(mǎn)足臨床需求，國(guó)內(nèi)外多項(xiàng)指南和共識(shí)均認(rèn)可基于二代測(cè)序（NGS）全面分子檢測(cè)對(duì)于指導(dǎo)臨床治療的價(jià)值，全面而準(zhǔn)確的腫瘤基因診斷結(jié)果已成為臨床診療的剛需。

檢測(cè)內(nèi)容

62個(gè)基因突變

19個(gè)基因融合

（RNA水平）

8個(gè)基因的CNV

26個(gè)化療基因

SNP位點(diǎn)

34個(gè)MSI位點(diǎn)

檢測(cè)項(xiàng)目

項(xiàng)目名稱(chēng)

核心技術(shù)

項(xiàng)目規(guī)格

適配平臺(tái)

樣本類(lèi)型

泛實(shí)體瘤107基因突變檢測(cè)

RingCap^?

16測(cè)試/盒

32測(cè)試/盒

?Illumina

MGISEQ?

腫瘤組織樣本、

胸腹水

檢測(cè)意義

1、靶向治療：提供全面的腫瘤基因變異信息，包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見(jiàn)位點(diǎn)等，分析腫瘤致病機(jī)理，揭示耐藥機(jī)制，輔助臨床合理使用靶向藥物。

2、免疫治療：包含免疫治療療效和超進(jìn)展相關(guān)基因，MSI狀態(tài)，POLE和POLD1等基因突變情況，綜合評(píng)估免疫治療獲益。

3、化療：26個(gè)化療相關(guān)基因，全面評(píng)估化療療效和毒副作用，優(yōu)化化療方案。

4、遺傳風(fēng)險(xiǎn)：包含BRCA1/2等遺傳性腫瘤相關(guān)基因檢測(cè)，可提示部分遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

適用人群

1、初診的實(shí)體瘤患者，在進(jìn)行靶向、免疫和化療治療前，進(jìn)行檢測(cè)，可輔助臨床制定治療方案及對(duì)患者的預(yù)后進(jìn)行評(píng)估；

2、靶向治療耐藥、化療失敗的實(shí)體瘤患者，需求新的治療方案，可進(jìn)行基因檢測(cè)，明確耐藥機(jī)制并尋找新的可操作的位點(diǎn)；

優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)

1、簡(jiǎn)單快速：自主研發(fā)專(zhuān)利RingCap^?技術(shù)，文庫(kù)構(gòu)建僅需兩步即可完成，文庫(kù)構(gòu)建理論僅需3.5小時(shí)；

2、檢測(cè)精準(zhǔn)：DNA+RNA-NGS雙檢，提高融合檢出率，擴(kuò)大靶向治療獲益人群；

3、靈敏度高：可檢出DNA樣本中低至1%的基因突變，RNA樣本中含量低至20拷貝/μl的融合突變；

4、檢測(cè)全面：覆蓋實(shí)體瘤診療過(guò)程中的具有重要臨床意義的基因，覆蓋腫瘤相關(guān)的基因突變、擴(kuò)增及重排（融合）等多種變異方式，全方位滿(mǎn)足臨床檢測(cè)需求；

5、質(zhì)控嚴(yán)格：在核酸提取、文庫(kù)制備、下機(jī)數(shù)據(jù)等多個(gè)環(huán)節(jié)設(shè)定了嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。

操作流程

1.核酸提取

2.文庫(kù)構(gòu)建

3.上機(jī)測(cè)序

4.一鍵式數(shù)據(jù)分析

5.出具報(bào)告

檢測(cè)服務(wù)流程

1.咨詢(xún)相關(guān)事項(xiàng)（0592-7578309）

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4.上機(jī)檢測(cè)

5.出具報(bào)告

6.報(bào)告送出

7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答

——僅供科研參考使用——